ИСТИНА

Болезнь Паркинсона (БП) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое, которое занимает второе место в мире по распространенности после болезни Альцгеймера. Ключевыми патологическими признаками заболевания являются гибель дофаминергических нейронов черной субстанции (ЧС) и накопление телец Леви в спинном и головном мозге. Болезнь поражает ~0,3% населения в целом, ~1% населения старше 60 лет и 3,5% населения старше 85 лет. В России общая заболеваемость составляет 100-200 случаев на 100 тысяч человек. БП считается многофакторным заболеванием, в возникновении которого существенную роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Цель исследования. Изучение роли полиморфных вариантов генов четырех нейротрансмиттерных систем в развитии болезни Паркинсона: HTR2A (rs6311), GRIN2B (rs7301328, rs1806201), DRD2 (rs6277, rs12364283, rs2283265), COMT (rs4646315), DBH (rs141116007), MAOB (rs1040399), OPRK1 (rs702764), OPRM1 (rs677830), а также генов MAPT (rs17649553), GBA (rs2230288), SNCA (rs356182) у жителей Московского региона. Результаты. Наше исследование продемонстрировало наиболее статистически значимые результаты для нескольких замен с доминантным - rs12364283 в гене DRD2, rs6277 в гене DRD2, rs2230288 в гене GBA и рецессивным типом наследования - rs2652510 в гене SLC6A3, rs1806201 в гене GRIN2B, rs356182 в гене SNCA. Для всех замен установлена ассоциация с заболеванием (р <0,05 для всех). В результате анализа комплексных генотипов обнаружено 16 генотипов, повышающих риск развития БП. Маркеры, несущие наибольший риск БП, могут быть использованы для ранней диагностики болезни Паркинсона.