ИСТИНА

Введение: Синдром Марфана связан с патогенными вариантами в гене FBN1. В литературе описаны редкие случаи первичной кардиомиопатии у пациентов с синдромом Марфана. [Simon Winther et al., 2019]. Цель исследования: изучить особенности течения первичной кардиомиопатии у детей с синдромом Марфана. Пациенты и методы: Исследуемая когорта включала 53 ребенка в возрасте от 0 до 18 лет из 48 семей. Наблюдалось 28 семейных случаев заболевания, как у сибсов, так и унаследованных от родителей. Проводились клинико-генеалогические, лабораторные (оценка натрийуретического пептида (NT-proBNP)), молекулярно-генетические (полногеномное, полноэкзомное секвенирование, исследование панели 166 генов, ответственных за костную патологию) и инструментальные (электрокардиограмма, эхокардиография, холтеровское мониторирование электрокардиограммы) исследования. Результаты: В исследуемой группе пациентов у 4 из 53 (8%) присутствовали признаки первичной кардиомиопатии, которые проявлялись пограничным уровнем NT-proBNP (ближе к верхней границе нормы), дилатацией полости левого и/или правого желудочков, снижением локальной и/или глобальной сократимости желудочков при отсутствии нарушения работы клапанного аппарата сердца. У 3 детей с кардиомиопатией имелись Loss of Function варианты в гене FBN1: c.8525_8529del (p.Leu2842Fs), c.2727A>G (p.Glu909=), с.1546С>T (p.Arg516Ter), а у одной девочки - миссенс-вариант: с.3997T>C (p.Cys1333Arg). Вывод: у 8% пациентов с синдромом Марфана в нашей когорте была выявлена первичная кардиомиопатия. Дальнейшее исследование молекулярно-генетических основ синдрома Марфана позволит прогнозировать развитие данного осложнения.