ИСТИНА

В последние два десятилетия развитие молекулярных методов позволило выявить основы многих моногенных заболеваний и наследственных патологий. Между тем, изучение многофакторных заболеваний с явным полигенным наследованием не имеет успеха. Ассоциативные исследования типа «ген-болезнь» не показали результата. Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) позволяют получать большое количество данных о полиморфных локусах генома, однако успехи этого подхода далеки от ожидаемых. Наиболее перспективным подходом по нашему мнению является поиск ассоциаций с клиническими характеристиками заболевания (ген-симптом). Основным пунктом является разбор болезни на составляющие её симптомы и сбор детальных клинических данных, описывающих как качественные, так и количественные показатели симптомов. Это может быть наличие или отсутствие конкретных клинических характеристик, дебют заболевания, интенсивность патологического процесса, эффективность лекарственной терапии и т.д. Результаты исследований ген-симптом имеют существенную практическую ценность, т.к. позволяют прогнозировать течение заболевания, особенности симптоматики и ответ на лекарственную терапию. Наши работы по генетике мигрени, выполняемые с использованием подхода «ген-симптом», позволили не только выявить маркеры клинических характеристик мигрени, но и понять молекулярные механизмы формирования симптомокомплексов мигрени. Это дало нам возможность разработать тест-систему, позволяющую эффективно и персонифицировано проводить терапию заболевания.