|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Поиск изменений в структуре гена тяжелой цепи сердечного бета-миозина у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатиидипломная работа (Специалист)
- Научный руководитель: Стамбольский Д.В.
- Автор: Столярова Ирина Игоревна
- Тип: Специалист
- Организация, в которой проходила защита: МГУ имени М.В. Ломоносова
- Год защиты: 2002
- Аннотация: 1. Собрана коллекция ДНК 38 пациентов с семейной формой ГКМП. 2. Налажена ПЦР-амплификация 3, 9, 20 и 23 экзонов гена тяжелой цепи сердечного β-миозина (β-MHC). 3. Налажен метод анализа полиморфизма конформаций одноцепочечных фрагментов ДНК для 3, 9, 20 и 23 экзонов гена β-MHC. 4. У пациентов с семейной формой ГКМП обнаружены ранее не описанные в литературе изменения нуклеотидной последовательности: А. A13551G в 20 интроне гена β-MHC у пациента с клинической картиной асимметрической обструктивной ГКМП; B. A13551G и A13559G в 20 интроне гена β-MHC у 2-х родственников с клинической картиной асимметрической необструктивной ГКМП; С. Т5909С в 3 экзоне гена β-MHC у 2-х родственников с клинической картиной асимметрической необструктивной ГКМП.
- Добавил в систему: Стамбольский Дмитрий Викторович