ИСТИНА

1. Отмечено програднентное нарастание риска внезапной сердечной смерти по мере увеличения тяжести течения ГКМП. Показано, что каждый вариант течения имеет характерную структуру клинических признаков - возраст манифестации заболевания и его длительность, частоту развития ХСН, фибрилляции предсердий и тромбоэмболических осложнений. 2. Отличительной особенностью стабильного варианта течения является отсуствие у большинства больных дилатации левого предсердия. При расширении левого предсердия возрастает вероятность развития: варианта "фибрилляция предсердий" (при появлении признаков электрической нестабильности предсердий) или прогрессирующего варианта (при наличии выраженной асимметричной гипертрофии миокарда, диастолической дисфункции и/или обструктивной формы заболевания). 3. Установлено, что с риском развития ГКМП ассоциированы полиморфизмы: I/D гена ангиотензин-превращающего фермента и 1166А/С гена рецептора ангиотензина II первого типа. 4. Структура наследственной предрасположенности к развитию стабильного варианта течения у больных ГКМП включает аллельные варианты полиморфизмов -344Т/С гена альдостеропсинтазы и 10976 G/A гена VII фактора свертывания крови, варианта "фибрилляция предсердий" - 1166 А/С гена рецептора ангиотензина II первого типа, а прогрессирующего варианта течения - I/D гена ангиотензин-превращающего фермента. 5. Установлено влияние полиморфизмов -344Т/С гена альдостеронсинтазы, 1166 А/С гена рецептора ангиотензина II первого типа и I/D гена ангиотензин-превращающего фермента на формирование ряда морфофункциональных особенностей поражения сердечно-сосудистой системы у больных ГКМП. 6. У больных ГКМП выделены следующие факторы риска развития тромбоэмболических осложнений: фибрилляция предсердий, обструктивная форма ГКМП, а также аллельные варианты полиморфизмов I/D гена ангиотензин-превращающего фермента, 20210 G/A гена II и 1691 G/A гена V факторов свертывания крови. ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ 1. При обследовании больных ГКМП необходимо выделять клинический вариант течения заболевания. Подобный подход дает возможность оценить уровень риска ВСС, вероятность развития ХСН и нарушений ритма, а также спектр морфофункциональных особенностей поражения сердечно-сосудистой системы. Данная информация может помочь современному клиницисту правильно расставить приоритеты в лечении и, соответственно, оптимизировать протокол ведения больных ГКМП. 2. Членам семьи больного ГКМП, у которых при обследовании не было выявлено каких-либо проявлений заболевания, может быть рекомендовано определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием ГКМП (I/D гена ангиотензин-превращающего фермента и 1166А/С гена рецептора ангиотензина II первого типа). Несмотря на то, что использование данного подхода дает возможность прогнозировать развитие заболевания только у родственников, имеющих мутации в генах белков саркомера, оно является экономически выгодным по сравнению с проведением молекулярно-генетических методов исследования, направленных на поиск мутаций ГКМП. 3. Для больных с только что выявленной ГКМП, а также в сомнительных ситуациях, для прогнозирования варианта течения может быть рекомендовано определение следующих полиморфизмов генов-модификаторов: I/D гена ангиотензин-превращающего фермента, 1166 А/С гена рецептора ангиотензина II первого типа, 10976 G/A гена VII фактора свертывания крови и -344 Т/С гена альдо стеронсинтазы. 4. При ведении больных ГКМП с фибрилляцией предсердий и/или обструктивной формой заболевания необходимо учитывать высокий риск развития тромбоэмболических осложнений. Для уточнения риска развития этих осложнений могут быть рекомендовано определение следующих полиморфизмов генов-модификаторов: I/D гена ангиотензин-превращающего фермента, 20210 G/A гена II и 1691G/A гена V факторов свертывания крови.