![]() |
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
1. Способ выявления герминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и PALB2, предусматривающий следующие стадии: (а) - амплификация фрагментов генов BRCA1, BRCA2, ATM и PALB2 посредством мультиплексной ПЦР, в которой в качестве матрицы для амплификации используется образец геномной ДНК: в ПЦР используются праймеры SEQ ID NO: 1-44; в результате образуется флуоресцентно меченый ПЦР-продукт; (б) - обеспечение биологического микрочипа для идентификации герминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и PALB2, содержащего набор иммобилизованных олигонуклеотидов с последовательностями, представленными в SEQ ID NO: 45-90; (в) - гибридизация меченого ПЦР-продукта на биологическом микрочипе; (г) - регистрация и интерпретация результатов гибридизации. 2. Способ по п. 1, в котором регистрацию результатов гибридизации проводят с помощью устройства, способного регистрировать и записывать сигналы флуоресценции, оснащенного программным обеспечением, позволяющим проводить автоматическую обработку интенсивности сигналов с последующей интерпретацией результатов. 3. Способ по п. 1, в котором для идентификации мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и PALB2, амплифицированных с помощью набора праймеров, охарактеризованных в п. 1, используется биологический микрочип, представляющий собой подложку с набором иммобилизованных на ней олигонуклеотидов с последовательностями, представленными в SEQ ID NO: 45-90.