Взаимосвязь аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие и течение волчаночного нефритастатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 20 декабря 2019 г.
Аннотация:ЦЕЛЬ: оценка влияния аллельных вариаций генов системы гемостаза на развитие и течение волчаночного нефрита. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: обследовали 100 пациентов с СКВ европеоидной расы, 80 женщин и 20 мужчин в возрасте от 16 до 73 лет (средний возраст 37±14 лет). Длительность наблюдения составляла для 73 больных более 5 лет, для 18 -от 1 года до 5 лет и для 9 - менее 1 года. Повышение уровня креатинина в крови выше или равное 2 мг/дл считалось значимым признаком нарушения функции почек. РЕЗУЛЬТАТЫ. Среди пациентов, включенных в исследование, поражение почек выявлено у 61 человека (61%). У 33 из них (54,1%) - по типу быстропрогрессирующего волчаночного нефрита (БПВН). У больных с ВН статистически значимо чаще встречались мутации в гене MTHFR (C677T) (p=0,033). ОШ для мутантного генотипа - 6.1 (95% ДИ 1,6 - 22,3). У больных с БПВН статистически значимо чаще встречались мутации в гене MTHFR (C677T) (p=0,031). ОШ для мутантного генотипа - 1.6 при (95% ДИ 1,0 - 4,7). Пятилетняя «почечная» выживаемость у носителей мутантного аллеля гена MTHFR (C677T) статистически значимо меньше (72,8%), чем у пациентов без данной мутации (81,9%) (р=0,027). Десятилетняя «почечная» выживаемость у носителей мутантного аллеля гена MTHFR (C677T) статистически значимо меньше (55,6%), чем у пациентов без данной мутации (70,5%) (р=0,016). У больных с ВН статистически значимо чаще встречались мутации в гене PAI-1 (4G/5G 675) (p=0,046). ОШ для мутантного генотипа - 1.7 (95% ДИ 1.0 - 4.7). ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Мутантные аллели генов MTHFR (C677T) и PAI-1 (4G/5G 675), вероятно, ассоциированы с развитием ВН. Полиморфизм гена MTHFR (C677T) связан с неблагоприятным течением ВН.