|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Гипертрофическая кардиомиопатия у молодых: фенотип, генотип и варианты лечебной тактикистатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 28 февраля 2020 г.
- Авторы: Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Калмыкова О.В., Мартьянова Ю.Б., Синицын В.Е., Мершина Е.А., Николаева Е.В., Раджабова Г.М., Поляк М.Е., Никитюк Т.Г., Домбровская А.В., Фролова Ю.В., Соловьева С.Е., Нечепуренко А.А., Заклязьминская Е.В.
- Журнал: Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского
- Том: 7
- Номер: 3
- Год издания: 2019
- Издательство: Общество с ограниченной ответственностью Издательская группа ГЭОТАР-Медиа
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 54
- Последняя страница: 62
- DOI: 10.24411/2308-
- Аннотация: Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - наследственное заболевание с выраженной анатомической, клинической и генетической гетерогенностью. Различен и ее прогноз: есть формы с неизмененной продолжительностью жизни, без серьезных осложнений, а есть варианты, требующие хирургического лечения в раннем возрасте. Поиск причин этой гетерогенности - цель настоящего исследования. Материал и методы. Инструментальное обследование больных с ГКМП включало электрокардиографию, эхокардиографию, мультиспиральную компьютерную томографию и магнитно- резонансную томографию с гадолинием. У всех пациентов выполнены поиск мутаций в 10 генах, кодирующих саркомерные белки миокарда, определение лейденовской мутации p.R506Q в гене F5. Результаты. Прооперированы 120 пациентов с ГКМП - им устраняли внутрисердечные аномалии. На основании результатов инструментального обследования предложена структурно-анатомическая классификация ГКМП. Ранняя манифестация и ранние показания к операции (до 30 лет) были выявлены у 21 (17,5%) пациентов. У 17 из 21 пациентов (81%) фенотип соответствовал диффузно-генерализованному фенотипу с субмитральной обструкцией: гипертрофия всей перегородки и множественность гипертрофированных папиллярных мышц, смещенных в зону верхушки левого желудочка. У 25% выявлены двухуровневые градиенты давления. Генетическая причина заболевания выявлена у 10 пациентов, из них 3 имели >1 генетического фактора риска. Все пациенты успешно перенесли хирургическое вмешательство, причем у 6 из них операция выполнена двойным чрезаортальным и чрезмитральным доступом. Высокий риск внезапной сердечной смерти отмечен у 1/3 пациентов (7 человек), что потребовало имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Заключение. Предложена классификация анатомических и гемодинамических вариантов ГКМП. Ранняя манифестация ГКМП (до 30 лет) чаще всего ассоциирована с диффузно-генерализованным фенотипом, характеризуется быстрым прогрессированием и серьезным прогнозом.
- Добавил в систему: Мершина Елена Александровна