|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ SNP C677T ГЕНА MTHFR В РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ ИЗОЛИРОВАННЫХ РАСЩЕЛИН ГУБЫ И НЕБАстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКДата последнего поиска статьи во внешних источниках: 12 августа 2020 г.
- Авторы: Учаева В.С., Васильев Ю.А., Грачева А.С., Гуленко О.В., Удина И.Г.
- Журнал: Кубанский научный медицинский вестник.
- Том: 25
- Номер: 5
- Год издания: 2018
- Первая страница: 104
- Последняя страница: 110
- DOI: 10.25207/1608-6228-2018-25-5-104-110
- Аннотация: Проведено ассоциативное популяционно-генетическое исследование для рассмотрения роли SNP C677T гена MTHFR в формировании врожденных пороков развития челюстно-лицевой области (ВПР ЧЛО) - врожденных расщелин губы и/или неба (ВРГ ВРН и ВРГН) в Краснодарском крае с целью установления ассоциаций между SNP C677T гена MTHFR и формированием врожденных расщелин губы и/или неба. Материалы и методы. В Краснодарском крае изучены особенности распространения SNP C677T гена MTHFR у детей с врожденными расщелинами губы и/или неба (n=233) и их матерей (n=78) в сравнении с контрольной группой (n=124). Для детей с ВПР ЧЛО собраны генетико-демографические анкеты, информация о диагнозе получена из медицинских карт. У детей с патологией и их матерей собраны биологические образцы: кровь или соскобы слизистой оболочки рта, из которых выделена ДНК стандартными методами. У детей с ВРГ, ВРН и ВРГН, их матерей, а также в группе контроля проведено изучение особенностей распределения аллелей SNP C677T гена MTHFR с помощью методов ПЦР-ПДРФ с рестриктазой Hinf I или методом тетрапраймерной ПЦР Статистическая обработка полученных данных произведена с помощью алгоритмов программы “Statistica”. Результаты. При сравнении профилей частот SNP C677T у детей с ВРГ ВРН и ВРГН с контрольной группой не выявлено достоверных различий ни по частоте данного SNP, ни по особенностям распределения генотипов. Для матерей детей с ВРГ, ВРН и ВРГН установлено достоверное различие c контролем по особенностям распространения генотипов (G=19,5232, d.f.=1, p<0,001), а также объединенных генотипов (C/C и С/T) по отношению к T/T (G=10,4657, d.f.=1; p<0,001) и объединенных генотипов (C/T и T/T) по отношению к C/C (G=15,1896, d.f.=1, p<0,001). Заключение. Установлена ассоциация SNP C677T гена MTHFR c развитием врожденных расщелин губы и / или неба: генотип T/T у матерей сопряжен с повышенным риском рождения детей с ВРГ, ВРН и ВРГН (по сравнению с матерями с генотипами C/C+C/T): odds ratio [OR]=16,63, 95% CI: 3,86-71,71; p=0,0003, а также для матерей с генотипами (C/T+T/T) по сравнению с матерями с генотипами C/C: OR=3,22, CI:1,71-6,08; p=0,0002. У детей с ВПР ЧЛО для генотипа T/T величина риска недостоверна, что позволяет сделать вывод о вкладе SNP C677T гена MTHFR в формирование ВРГ ВРН и ВРГН только в генотипе матери.
- Добавил в систему: Грачева Алеся Сергеевна