|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы. Российский неврологический журналстатья Исследовательская статья
- Авторы: Нужный Е.П., Клюшников С.А., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Андреев М.Н., Ветчинова А.С., Иллариошкин С.Н.
- Журнал: Российский неврологический журнал
- Том: 25
- Номер: 2
- Год издания: 2020
- Издательство: Общество с ограниченной ответственностью «Медицинское информационное агентство»
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 28
- Последняя страница: 36
- Аннотация: Введение. Атаксии с нарушением репарации ДНК — группа наследственных заболеваний с широким спектром неврологических и экстраневральных проявлений. Ввиду значительного клинического полиморфизма существуют объективные трудности в дифференциальной диагностике данной группы атаксий. Цель исследования — анализ клинической картины и данных лабораторно-инструментальных обследований серии генетически подтвержденных случаев атаксий с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста. Материал и методы. Обследованы 55 пациентов с атаксиями дегенеративного генеза. Проведены клиническая оценка, стимуляционная электромиография, МРТ головного мозга, анализы крови на альфа-фетопротеин, иммуноглобулины, холестерин и альбумин, активность креатинфосфокиназы. Для генотипирования использовали технологии массового параллельного секвенирования (MPS), в том числе оригинальную мультигенную панель. Результаты. Верифицированы 8 (14,5%) пациентов с различными формами атаксий с нарушением репарации ДНК: 5 больных с атаксией-телеангиэктазией, 3 — с атаксией с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов. Охарактеризованы клинические особенности данных атаксий, выявлено преобладание атипичных форм атаксии-телеангиэктазии в выборке российских пациентов взрослого возраста. Фенотипы атаксий с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов соответствовали классическим описаниям. Ряд выявленных мутаций в генах АТМ и SETX описываются впервые. Заключение. У российских пациентов взрослого возраста атаксии с нарушением репарации ДНК являются распространенной группой заболеваний. Они представлены атаксией-телеангиэктазией, атаксией с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов, нередко обусловленных новыми мутациями. Методом выбора для ДНК-диагностики данных форм атаксий является использование технологий MPS.
- Добавил в систему: Андреев Максим Николаевич