|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Фенотипические проявления миссенс-мутации Val93Ile и ее влияние на функционирование канала Kir2.1статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК- Авторы: Чжан Х., Глухов Г.С., Пустовит К.Б., Качер Ю.Г., Русинова В.С., Киселева И.И., Комолятова В.Н., Макаров Л.М., Заклязьминская Е.В., Соколова О.С.
- Журнал: Вестник Московского университета. Серия 16: Биология
- Том: 76
- Номер: 3
- Год издания: 2021
- Издательство: Изд-во Моск. ун-та
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 169
- Последняя страница: 174
- Аннотация: Впервые у пациента с асимптомным удлинением интервала QT на электрокардиограмме была выявлена миссенс-мутация c.277G>A (p.Val93Ile) в гене KCNJ2, ранее описанная в литературе только как причина семейной формы фибрилляции предсердий. Соответствующая аминокислотная замена была введена в плазмиду, кодирующую канал Kir2.1, и мутантный ген был экспрессирован в клетках яичника китайского хомячка (CHO-K1), чтобы оценить влияние мутации на параметры тока IK1. С помощью метода локальной фиксации потенциала в конфигурации whole-cell в режиме фиксации потенциала провели изучение интегрального тока IK1. В результате исследования было показано, что мутация c.277G>A (p.Val93Ile) реализуется по типу усиления функции канала Kir 2.1. Наличие стабильного активирующего влияния на функции белка свидетельствует в пользу клинической значимости выявленного варианта.
- Добавил в систему: Абрамочкин Денис Валерьевич