Врожденный дефицит сурфактантного протеина с: обзор литературы и первые клинические наблюдения в Российской Федерациистатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 8 апреля 2022 г.
Аннотация:Сурфактант представляет собой сложную смесь фосфолипидов, нейтральных липидов и специфических сурфактант-ассоциированных белков. Генетические заболевания, связанные с мутациями генов сурфактантных белков, встречаются редко, а возможности для лечения таких детей в настоящее время ограничены. В статье представлены современные сведения о врожденном дефиците сурфактантного протеина С, его генетике, патогенезе, гистологических паттернах, клинико-рентгенологических проявлениях у детей и взрослых, исходах и терапии. Приведены клинические наблюдения трех первых пациентов детского возраста в Российской Федерации с данным заболеванием, включая редкую манифестацию в виде первичного легочного альвеолярного протеиноза.