Аннотация:Синдром Пейтца–Егерса (СПЕ) является редким наследственным заболеванием (генодерматозом) с аутосомно-доминантнымтипом наследования, обусловленным мутациями в гене STK11. В статье описан алгоритм диагностики СПЕ у детей на примереклинического случая. У пациентки 5 лет с характерной для СПЕ пигментацией слизистой в области губ, не имеющей отягощен-ного семейного анамнеза, проведено генетическое тестирование и выявлена мутация de novo в гене STK11 (c.543C>G, p.N181K).С учетом возможного полипоза при СПЕ выполнено эндоскопическое обследование желудочно-кишечного тракта, при которомобнаружены полипы желудка, в том числе множественные гамартомные полипы, что полностью соответствует клиническимкритериям заболевания.Представленный клинический пример свидетельствует о необходимости коллегиального наблюдения больных с СПЕ с привле-чением дерматолога, генетика, врача эндоскопической диагностики, детского онколога (в том числе в связи с высоким рискомразвития злокачественных новообразований по мере взросления ребенка).Ключевые слова: синдром Пейтца–Егерса, полипы, гиперпигментация, диагностика