|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Редкие (орфанные) наследственные заболевания с поражением почек: подходы к диагностике и лечениюстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКДата последнего поиска статьи во внешних источниках: 19 июня 2024 г.
- Авторы: Моисеев С.В., Чеботарева Н.В., Буланов Н.М., Шилов Е.М.
- Журнал: Клиническая фармакология и терапия
- Том: 38
- Номер: 3
- Год издания: 2023
- Издательство: Фарма Пресс
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 6
- Последняя страница: 18
- DOI: 10.32756/0869-5490-2023-3-6-18
- Аннотация: Возможные варианты поражения почек при редких наследственных заболеваниях включают в себя поражение клубочков и канальцев, аномалии почек и мочевыводящих путей, уролитиаз, множественные кисты, злокачественные или доброкачественные опухоли. Предполагать наследственный генез нефропатии следует в первую очередь в случае ее развития в детском, подростковом или молодом возрасте и/или при наличии семейного анамнеза, хотя некоторые наследственные заболевания проявляются в старшем и даже пожилом возрасте, а другие случаи болезни среди членов семьи пробанда могут отсутствовать. При некоторых заболеваниях важное диагностическое значение имеют внепочечные проявления (например, нейросенсорная тугоухость при синдроме Альпорта, вихревидная кератопатия и ангиокератомы при болезни Фабри, светобоязнь при нефропатическом цистинозе). Для подтверждения диагноза моногенного наследственного заболевания необходимо молекулярно-генетическое исследование. В последние годы с этой целью стали шире использовать полноэкзомное секвенирование, прежде всего в тех случаях, когда возможной причиной поражения почек могут быть различные наследственные болезни со сходным фенотипом.
- Добавил в систему: Тарасова Елена Владимировна