|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
CMMRD-ассоциированная эмбриональная рабдомиосаркома у ребенка. Клинический случай с обзором литературыстатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Родина А.Д., Поляков В.Г., Крылов А.С., Семенова В.В., Козлова В.М., Наседкина Т.В., Кашанина А.Л., Козлов Н.А., Мигунова В.В., Горбунова Т.В.
- Журнал: Российский журнал детской гематологии и онкологии
- Том: 10
- Номер: 3
- Год издания: 2023
- Издательство: Национальное общество детских гематологов и онкологов (НОДГО)
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 89
- Последняя страница: 100
- DOI: 10.21682/2311-1267-2023-10-3-89-100
- Аннотация: Введение. Наследственные нарушения в системе репарации ДНК могут привести к развитию злокачественных новообразований (ЗНО) в детском возрасте. Синдром дефицита в системе репарации неспаренных нуклеотидов ДНК (Constitutional mismatch repair deficiency syndrome, CMMRD) – очень редкое генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготнымимутациями в одном из 4 генов репарации неспаренных нуклеотидов (MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2). Частота встречаемости – 0,0000001 у взрослого и детского населения. В мировой литературе на данный момент опубликовано около 150 наблюдений. Прогноз при синдроме CMMRD крайне неблагоприятен. Спектр опухолей, входящих в состав синдрома CMMRD, очень широк, включает в основном злокачественные опухоли головного мозга, опухоли пищеварительного тракта, гематологические ЗНО, эмбриональные опухоли, причем все они развиваются в детском возрасте.Цель исследования – сообщить о случае развития CMMRD-ассоциированной эмбриональной рабдомиосаркомы (РМС) у ребенка 3 лет.Выводы. Обзор литературы и описанный нами клинический случай показывают, что РМС принадлежит к опухолевому спектру синдрома CMMRD. При иммуногистохимическом исследовании была выявлена изолированная потеря экспрессии гена PMS2.Учитывая клиническое течение синдрома CMMRD, рекомендовано тщательное изучение семейного анамнеза у пациентов с РМС, а также молекулярно-генетическое исследование, включающее в себя поиск герминальных мутаций в генах в системе репарации ДНК и оценку микросателлитной нестабильности в материале опухолевой ткани. Клинические симптомы синдрома CMMRD неспецифичны и зависят от морфологического варианта первичной опухоли. Отличительными молекулярно-генетическимипризнаками данного синдрома являются гомозиготные мутации с потерей функции зародышевой линии генов системы MMR (mismatch repair) (MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2).
- Добавил в систему: Родина Анастасия Дмитриевна