Ассоциация встречаемости однонуклеотидных геномных вариантов в генах морфогенеза головного мозга с предрасположенностью к эндогенной депрессии в российской популяциистатьяИсследовательская статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Аннотация:Исследования последних лет показывают, что некоторые формы психических заболеваний, (шизофрения, аутизм, депрессивные расстройства), могут быть ассоциированы с нарушением функционирования ряда генов, в том числе вовлеченных в процессы формирования головного мозга. Для оценки возможного вклада генов морфогенеза головного мозга в формирование предрасположенности к развитию эндогенного депрессивного расстройства в российской популяции нами было проведено полноэкзомное секвенирование геномной ДНК таких пациентов. Было идентифицировано 166 миссенс-геномных вариантов в 66 генах (из 140 изученных), вовлеченных вформирование мозговой ткани. Распространенность некоторых из них была оценена с помощью аллель-специфичной ПЦР. Впервые была показана достоверно большая частота встречаемости геномных вариантов rs17445840-T (ген CDH2), rs12923655-C (ген CDH3), rs1227051-G/A (ген CDH23) и rs12500437-G/T (ген DCHS2) в группе пациентов, страдающих эндогенным депрессивным расстройством, причем была установлена ассоциация некоторых из идентифицированных геномных вариантов с полом. Полученные данные подтверждают высказанное ранее предположение, что гены морфогенеза мозговой ткани могут быть ассоциированы с предрасположенностью к развитию психических и когнитивных нарушений. Функциональное значение идентифицированных геномных вариантов еще только предстоит установить. Идентификация патогенных геномных вариантов (при условии подтверждения их функциональной значимости) позволяет лучше понять механизмы патогенеза психических заболеваний, а также открывает перспективы для разработки подходов к объективной диагностике таких заболеваний, их заблаговременной профилактике и патогенетической терапии.