|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК СИНДРОМА ШААФА-ЯНГА У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Бостанова Ф.М., Кучина А.С., Бессонова Л.А., Мельник Е.А., Забненкова В.В., Рыжкова О.П., Агранович О.Е.
- Журнал: Нервно-мышечные болезни
- Том: 14
- Номер: 1
- Год издания: 2024
- Первая страница: 42
- Последняя страница: 50
- DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-1-42-50
- Аннотация: Представлено описание клинико-генетических характеристик 4 российских пациентов с синдромом Шаафа-Янга, обусловленным ранее описанными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене MAGEL2. Показано, что наиболее тяжелые клинические проявления обнаружены у пациента с вновь выявленным вариантом с.1828С>T (p.Gln610Ter), в то время как у пациента с новым нуклеотидным вариантом с.1609С>T (p.Gln537Ter) проявления болезни выражены умеренно. С учетом значительного сходства клинических проявлений синдрома Шаафа-Янга с таковыми синдрома Прадера-Вилли изложены критерии их дифференциальной диагностики, использование которых поможет оптимизировать процесс молекулярно-генетического анализа, направленного на поиск этиологического фактора.
- Добавил в систему: Мельник Евгения Александровна