|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Полиморфизм ассоциированного с гиполактазией локуса C/T-13910 гена лактазы LCT у восточных славян и иранцевстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК- Авторы: Соколова М.В., Бородина Т.A., Гасемианродсари Ф., Козлов А.И., Гречанина Е.Я., Фещенко С.П., Боринская С.А., Янковский Н.К.
- Журнал: Медицинская генетика
- Том: 4
- Номер: 11
- Год издания: 2005
- Издательство: Гениус Медиа
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 523
- Последняя страница: 527
- Аннотация: Генетически детерминированное снижение синтеза фермента лактaзы у взрослых (первичная ги-полактазия) ограничивает потребление цельного молока из-за непереносимости лактозы. Частота гиполактазии сильно варьирует между разными популяциями, будучи минимальной (2-4%) на Северо-Западе Европы и достигая максимума (>90%) в популяциях Восточной Азии. Недавно на финской выборке была показана ассоциация персистенции лактазы у взрослых с носителъством аллеля Т полиморфного локуса С/Т-13910, расположенного перед геном лактазы, и 100%-ная ассоциация гиполактазии с носителъством генотипа С/С [11]. В данной работе мы подтвердили эту ассоциацию при анализе выборки восточных славян и определили популяционные частоты аллеля С локуса С/Т-13910, а также частоты генотипов по данному локусу у русских, украинцев, белорусов и иранцев. Частоты генотипа С/С в изученных популяциях близки к опубликованным данным по частотам гиполактазии у этих народов и соответствуют общей картине географической изменчивости частот гиполактазии в популяциях Евразии. ДНК-диагностику на носителъство генотипа С/С локуса С/Т-13910 у представителей народов европейской части России можно рассматривать как предиктивный тест в отношении развития первичной гиполактазии задолго до ее фенотипического проявления Adult-type hypolactasia limits the use of fresh milk due to lactase non-persistence that causes lactose intolerance. As found recently, the CC genotype of the DNA variant -13910 T/C upstream of the LCT gene is associated with lactase non-persistence [Enattah et al., 2002]. Frequency of hypolactasia varies from 2-3% in North West Europe to more than 90% in East Asia. The aim of this study was to test the applicability of the LCT C/T(-13910) variant as a diagnostic DNA test for adult-type hypolactasia in Russian populations and to determine allele and genotype frequencies in Russians, Ukrainians, Belorussians and Iranians.The frequencies of the C/C genotype in the studied populations are close to the published data on the hypolactasia frequencies in the same populations, and correspond to the pattern of the general geographic variability of the hypolactasia frequencies in human populations of Eurasia. The DNA diagnostics for presence of the C/C genotype of the locus C/T-13910 in individuals from populations of the European part of Russia can be considered a predictive test for development of the primary adult hypolactasia long before its phenotipical manifestation.
- Добавил в систему: Козлов Андрей Игоревич