Эластическая псевдоксантома: сложностидифференциальной диагностики. Клинический случай молодогопациента с изолированным поражением кожистатья
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 10 июля 2024 г.
Аннотация:Эластическая псевдоксантома (ПКЭ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражениемкожи, сетчатки глаза и сердечно-сосудистой системы в результате эктопической минерализации эластических волоконсоединительной ткани. В настоящей статье представлен клинический случай изолированного поражения кожи у пациента17 лет с клиническими и гистологическими признаками, в большей степени характеризующими ПКЭ. Ввиду широкойвариабельности фенотипических проявлений и высокого риска развития тяжелых кардиологических и офтальмологическихосложнений пациенты с подозрением на ПКЭ нуждаются в тщательном динамическом наблюдении даже при отрицательномрезультате генетического тестирования и отсутствии полного соответствия другим диагностическим критериям заболевания.