|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Opredelenie diagnosticheskoj znachimosti markerov nasledstvennyh boleznej obmena s primeneniem metoda hromato-mass-spektrometriiстатья
- Авторы: Мамедов И.С., Золкина И.В., Сухоруков В.С., Крапивкин А.И.
- Журнал: Вестник Российского государственного медицинского университета
- Номер: 2024(1)
- Год издания: 2024
- Издательство: РНИМУ им. Н. И. Пирогова
- Местоположение издательства: Москва
- DOI: 10.24075/vrgmu.2024.003
- Аннотация: ОПРЕДЕЛЕНИЕ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ЗНАЧИМОСТИ МАРКЕРОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙОБМЕНА С ПРИМЕНЕНИЕМ МЕТОДА ХРОМАТО-МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИДля развития персонализированной и превентивной медицины большое значение приобретает детальное изучение метаболома с применениеммасс-спектрометрии. Только своевременная лабораторная диагностика с помощью высокотехнологичных методов хроматографического анализаможет помочь в выявлении пациентов с нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов. Целью работы было определить эффективностьклассических и дополнительных маркеров нарушений обмена аминокислот и ацилкарнитинов, детектируемых хромато-масс-спектрометрическимиметодами, в диагностике наследственных болезней обмена у детей, создать специфические панели наиболее эффективных показателей иопределить потенциальную диагностическую эффективность выявления взаимосвязей между показателями аминокислот и ацилкарнитинов упедиатрических пациентов с врожденными нарушениями метаболизма. Были изучены профили аминокислот и ацилкарнитинов в пятнах крови методомвысокоэффективной хромато-масс-спектрометрии у пациентов в возрасте от 6 месяцев до 16 лет (48 мальчиков и 32 девочки) с подозрением нааминоацидопатии и органические ацидурии/ацидемии. Группа сравнения состояла из 35 детей с подозрением на пероксисомные болезни обмена,контрольная группа — из 40 практически здоровых детей разных возрастных групп. По полученным данным, между группами маркеров был проведенкорреляционный анализ. Содержание метаболически наиболее близких соединений имело выраженную корреляционную взаимосвязь (r < 0,8, р < 0,001).Однако такая взаимосвязь проявилась и среди метаболически слабо связанных соединений (коэффициент корреляции варьировал от 0,45 до0,73 (р < 0,001) для некоторых групп соединений. Так, ацилкарнитиновый профиль может быть предложен в качестве потенциального дополнительногомаркера при пограничных показателях фенилаланина, а сумма нормализованных показателей ацилкарнитинов (С12+С16) может быть потенциальнымвторичным маркером фенилкетонурии.Ключевые слова: масс-спектрометрия, аминокислоты, ацилкарнитины, наследственные болезни обмена, корреляционный анализ, дифференциальнаядиагностикаДля корреспонденции: Золкина Ирина Вячеславовнаул. Вавилова, д. 68, к. 2, г. Москва, 119261, Россия; zolkina_ira@mail.ru1 Научно-практический центр специализированной помощи детям имени В. Ф. Войно-Ясенецкого, Москва, Россия2 ООО «Клиника новых медицинских технологий АрхиМед», Москва, Россия3 Научный центр неврологии, Москва, РоссияСтатья получена: 11.01.2024 Статья принята к печати: 29.01.2024 Опубликована онлайн: 15.02.2024
- Добавил в систему: Мамедов Ильгар Салехович