Аннотация:ВВЕДЕНИЕ: Экстракраниальные нейрогенные опухоли у детей представлены новообразованиями симпатической нервной
системы и мозгового вещества надпочечников: ганглионевромами, ганглионейробластомами и нейробластомами.
Основными прогностическими факторами, использующимися для стратификации пациентов на группы риска и во многом
определяющими эффективность лечения, являются гистологический вариант опухоли и наличие амплификации гена MYCN.
ЦЕЛЬ: Оценить возможности количественной МРТ в определении гистологического варианта нейрогенных опухолей
и прогнозирования наличия амплификации гена MYCN у детей.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: Ретроспективно проанализированы данные 110 пациентов с первичными периферическими нейрогенными опухолями, проходивших терапию или получавших консультативное заключение в НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия
Рогачева в период с 2012 по 2022 г. с диагнозами ганглионеврома — 12, смешанная ганглионейробластома — 10, нейробластома — 88. Возраст пациентов на момент постановки диагноза в диапазоне от 15 дней до 16 лет, медиана возраста — 17 месяцев. Всем пациентам до проведения хирургического вмешательства и терапевтических интервенций выполнялась диффузионно-взвешенная МРТ, осуществлялась биопсия опухоли с определением амплификации гена MYCN методом FISH.
Статистика: Для определения пороговых значений измеряемого коэффициента диффузии (ИКД) нейрогенных опухолей
различного гистологического строения, а также с наличием и отсутствием амплификации гена MYCN был применен ROCанализ (receiver operating characteristic). Различия качественных параметров в исследуемых группах пациентов анализировались с использованием критерия 2, а количественных — с помощью критериев Манна–Уитни и Крускала–Уоллиса.
РЕЗУЛЬТАТЫ: Были определены пороговые значения показателя ИКД, позволяющие достоверно дифференцировать нейрогенные
опухоли, богатые шванновской стромой (ганглионевромы и ганглионейробластомы, ИКД ≥1,25 мм2/с) и нейробластомы, а также
нейробластомы без амплификации гена MYCN (0,78 <ИКД <1,25 мм2/с) и с наличием амплификации (ИКД ≤0,78 мм2/с). В первом случае чувствительность составила 0,95, специфичность — 0,94; во втором — 0,94 и 0,75 соответственно.
ОБСУЖДЕНИЕ: Полученные нами данные свидетельствуют о возможности разделения гистологических типов нейрогенных
опухолей на основании количественной МРТ, значение ИКД позволяет дифференцировать ганглионевромы и ганглионейробластомы от нейробластомы, а также отличить нейробластому с наличием амплификации гена MYCN и без данного генетического события. Неинвазивная количественная МРТ позволяет оценить весь объем опухоли на этапе диагностики и экстремально низкое значение ИКД является радиогеномным признаком наличия амплификации гена MYCN при нейробластоме.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Количественная МРТ c определением ИКД нейрогенных опухолей позволяет не только разделить гистологические варианты нейрогенных опухолей, но и спрогнозировать наличие амплификации гена MYCN как наиболее неблагоприятного генетического маркера нейробластом.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: радиогеномика нейрогенных опухолей, измеряемый коэффициент диффузии, МРТ у детей, количественная МРТ, нейробластома, амплификация гена MYCN, ганглионеврома, ганглионейробластома