|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Характеристики пациентов с наследственной формой транстиретиновой амилоидной полинейропатии и хронической идиопатической аксональной полинейропатией в российской популяции: результаты исследования «ПРАЙМЕРстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Супонева Н.А., Зиновьева О.Е., Стучевская Ф.Р., Саковец Т.Г., Гришина Д.А., Казиева М.С., Сафиулина Э.И., Соловьев А.П., Зорина Е.А.
- Журнал: Анналы клинической и экспериментальной неврологии
- Том: 18
- Номер: 4
- Год издания: 2024
- Первая страница: 12
- Последняя страница: 26
- DOI: 10.17816/ACEN.1213
- Аннотация: Введение. Наследственная транстиретиновая амилоидная полинейропатия (hATTR-PN) — прогрессирующее тяжёлое наследственное заболевание. Несмотря на доступность генетического тестирования для выявления вариантов гена транстиретина (TTR), своевременная диагностика затруднена вследствие разнообразия клинических проявлений. Частым ошибочным диагнозом является хроническая идиопатическая аксональная полинейропатия (ХИАП).Цель исследования — описание исходных электрофизиологических, клинических и демографических характеристик пациентов с hATTR-PN и ХИАП и подбор критериев для отбора пациентов, которые подлежат генетическому тестированию.Материалы и методы. Ретроспективный анализ проведён у 42 пациентов с hATTR-PN и 58 пациентов с ХИАП (диагноз установлен в медицинской документации с 01.01.2017 по 01.03.2024). Демографические и клинические характеристики, результаты электрофизиологического исследования были собраны на момент постановки диагноза. Клинически релевантные параметры включили в модель логистической регрессии для выявления факторов, влияющих на вероятность наличия hATTR-PN.Результаты. Средний возраст составил 57,7 (hATTR-PN) и 60,9 (ХИАП) года. В группе hATTR-PN по сравнению с ХИАП чаще встречались нарушения походки (64,3 и 37,9%), вегетативные симптомы (47,6 и 12,1%), проявления со стороны сердца (35,7 и 10,3%), желудочно-кишечного тракта (64,3 и 12,1%), непреднамеренная потеря веса (45,2 и 12,1%), сердечная недостаточность с сохранённой фракцией выброса (26,2 и 6,9%), были хуже показатели проводящей функции периферических нервов. Модель логистической регрессии показала чувствительность 91% и специфичность 97% в отношении предсказания наличия hATTR-PN.Заключение. Описаны демографические, клинические и электрофизиологические характеристики пациентов с hATTR-PN и ХИАП. На основании скрининговых данных возможно с хорошей точностью, чувствительностью и специфичностью предсказать наличие hATTR-PN у пациентов с ХИАП.
- Добавил в систему: Гришина Дарья Александровна