Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста

Мамедова, Е.О.; Мокрышева, Н.Г.; Пигарова, Е.А.; Воронкова, И.А.; Васильев, Е.В.; Петров, В.М.; Рожинская, Л.Я.; Тюльпаков, А.Н.

Авторы: Мамедова Е.О., Мокрышева Н.Г., Пигарова Е.А., Воронкова И.А., Васильев Е.В., Петров В.М., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н.
Журнал: Проблемы Эндокринологии
Том: 62
Номер: 2
Год издания: 2016
Издательство: Медиа Сфера
Местоположение издательства: М.
Первая страница: 4
Последняя страница: 11
DOI: 10.14341/probl20166224-11
Аннотация: При выявлении первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) у пациента молодого возраста в отсутствие других клинических проявлений дифференциальная диагностика между спорадической формой ПГПТ и ПГПТ как первого проявления одного из наследственных синдромов, в рамках которых он может возникать, затруднена. Установление диагноза спорадической или наследственной формы ПГПТ определяет объем хирургического вмешательства, тактику дальнейшего наблюдения и лечения, а также необходимость обследования и лечения родственников первой линии родства. Цель исследования — определить молекулярно-генетические характеристики как спорадического ПГПТ, так и ПГПТ в рамках семейного изолированного гиперпаратиреоза (familial isolated hyperparathyroidism — FIHP) у пациентов с манифестацией патологии в молодом возрасте (<40 лет). Материалы и методы. В исследование включены 40 пациентов с дебютом ПГПТ в возрасте до 40 лет (4 — с FIHP). Одиннадцати пациентам проведено прямое секвенирование гена MEN1 по Сэнгеру (ABI 3130 Genetic Analyser, «Applied Biosystems», США), а 37 — высокопроизводительное параллельное секвенирование (next-generation sequencing — NGS) (Ion Torrent PGM, «Thermo Fisher Scientific — Life Technologies», США) панели генов-кандидатов (MEN1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2C, CDKN2D). Результаты. У 3 (7,5%) пациентов (1 из них с FIHP) выявлены герминальные гетерозиготные мутации в гене MEN1: в экзоне 9 p.D418N, в экзоне 3 p.R176Q, в интроне 3 с.654+1G>A. У 4 (10%) пациентов обнаружены герминальные гетерозиготные мутации в гене CDC73: 3 нонсенс-мутации у пациентов с раком околощитовидных желез — в экзоне 3 p.R91X, в экзоне 6 p.Q166X, в экзоне 7 p.R229X и 1 миссенс-мутация у пациентки с гиперплазией околощитовидной железы в экзоне 8 p.R263C. Заключение. В большинстве случаев (75%) у молодых пациентов без отягощенного семейного анамнеза ПГПТ является спорадическим. Исследование герминальных мутаций, приводящих к развитию наследственных форм ПГПТ (прежде всего в генах MEN1 и CDC73), целесообразно у молодых пациентов с отягощенным семейным анамнезом и при подозрении на отягощенный семейный анамнез, а также и у пациентов с раком околощитовидных желез. В большинстве (75%) случаев FIHP необходим поиск других, вероятно, еще неустановленных, генов, ответственных за его развитие.
Добавил в систему: Мамедова Елизавета Октаевна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	ФНКЦ РР
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

ФНКЦ РР

Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возрастастатья Исследовательская статья

Прикрепленные файлы