|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
ФНКЦ РР |
||
Неонатальный скрининг : национальное руководствокнига
- Авторы: КУЦЕВ С.И., ЗАХАРОВА Е.Ю., ИЖЕВСКАЯ В.Л., АРТЕМЬЕВА С.Б., АБРАМОВА И.Н., БАЙДАКОВА Г.В., БЕЗЛЕПКИНА О.Б., БЕЛОУСОВА Е.Д., БЕЛЯЕВА Т.И., БУШУЕВА Т.В., ВАДИНА Т.А., ВЛОДАВЕЦ Д.В., ВОЛОДИН Н.Н., ВОЛЬСКИЙ Г.Б., ВОРОНИН С.В., ВОРОНЦОВА М.В., ГОЛИХИНА Т.А., ГИНТЕР Е.К., ГОРДУКОВА М.А., ГРЕБЕНЩИКОВА Е.Г., ДЕГТЯРЕВ Д.Н., ДЕГТЯРЕВА А.В., ДЕРЯБИНА С.С., ДЕМИКОВА Н.С., ДЕРИПАПА Е.В., ЗАБНЕНКОВА В.В., ЗУБКОВ В.В., КАРЕВА М.А., КОЗЛОВА С.И., КОНДРАТЬЕВА Е.И., КУЗЕНКОВА Л.М., КУЗЬМЕНКО Н.Б., КУРКИНА М.В., ЛЯЗИНА Л.В., МАРКОВА Т.Г., МАТУЛЕВИЧ С.А., МИХАЙЛОВА С.В., МОРОЗИК Е.Г., МУХИНА А.А., НАЗАРЕНКО Л.П., НИКОЛАЕВА Е.А., НИКИТИНА Н.В., ПОМЕРАНЦЕВА Е.А., ПЕРШИН Д.Е., ПЕТЕРКОВА В.А., ПЕЧАТНИКОВА Н.Л., ПОДКЛЕТНОВА Т.В., ПОЛЯКОВ А.В., ПУШКОВ А.А., РОДИНА Ю.А., РУМЯНЦЕВ А.Г., САВОСТЬЯНОВ К.В., СЕМЕНОВА Н.А., СЕМЯЧКИНА А.Н., СОКОЛОВА Е.В., СТРОКОВА Т.В., СУМИНА М.Г., ТАВАРТКИЛАДЗЕ Г.А., ТРОФИМОВ Д.Ю., ТУЗАНКИНА И.А., ФИСЕНКО А.П., ЦЫГАНКОВА Е.Р., ЦЫГАНКОВА П.Г., ЧИБИСОВА С.С., ШЕРМАН В.Д., ШЕСТОПАЛОВА Е.А., ШИРЯЕВА Т.Ю., ШРЁДЕР Е.В., ШУБИНА Е., ЩАГИНА О.А., ЩЕРБИНА А.Ю.
- Год издания: 2023
- Издательство: Общество с ограниченной ответственностью Издательская группа ГЭОТАР-Медиа
- Местоположение издательства: Москва
- Объём: 360 страниц
- ISBN: 978-5-9704-7737-3
- Монография
- DOI: 10.33029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360
- Аннотация: Национальное руководство «Неонатальный скрининг» - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др. В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу. Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.
- Добавил в систему: Воронцова Мария Владимировна